用于AADC缺乏症儿童的首个基因疗法Upstaza获NICE最终指南草案推荐

NICE的最终指南草案推荐了第一种也是唯一一种针对芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症儿童的基因疗法。

在美国国家健康与护理卓越研究所（NICE）的最终指南草案中，建议18个月以上患有严重芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的患者使用单剂量基因治疗Upstaza（eladocagene exuparvovec）。

基因治疗是如何进行的？

Upstaza旨在纠正这种疾病的潜在遗传缺陷，是第一种通过微创手术直接注入大脑的基因疗法。临床证据表明，它可以改善运动发育，而且这些改善可能是持久的。

AADC由基因突变引起，主要影响中枢神经系统、调节身体功能（如心率）的身体控制系统、胃肠系统和内分泌系统。对于幼儿来说，正常的运动发育，如头部控制、坐着和走路，尤其受到影响。

大约80%的AADC缺乏症患者患有严重的超罕见疾病。到目前为止，还没有可用的治疗方法。据估计，英国只有大约10名儿童患有这种疾病，只有一小部分儿童有资格接受治疗。

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NICE的健康技术评估总监Helen Knight表示，NICE最终指南草案中的决定“是在英国国家医疗服务体系（NHS England）与该公司达成保密商业协议后做出的。这承认了eladocagene exuparvovec长期有效性证据的不确定性，并使委员会能够推荐它对NHS和纳税人具有良好价值。”

奈特补充说，该组织的委员会一致认为，基因疗法的临床试验显示出了巨大的益处潜力，这些益处有时显然会改变生活。

NICE预计将于近期发布其关于eladocagene exuparvovec的最终指导意见。

什么是AADC缺陷？

芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是由DDC基因突变引起的一种非常罕见的遗传性疾病。通常，我们的身体有一种叫做L-氨基酸脱羧酶的酶。这种酶催化产生神经递质的化学反应：肾上腺素、血清素、去甲肾上腺素和多巴胺。神经递质帮助神经元进行交流并在神经系统功能中发挥作用。在AADC缺乏症中，基因突变导致这种酶活性低或无法正常工作。

通常，症状始于新生儿期和出生后的最初几个月。症状和严重程度因患者而异，尽管目前的估计显示，高达80%的患有这种疾病的儿童有严重的疾病表现。潜在症状可能包括：

躯干肌张力低下（肌张力差/无力）
腹泻或便秘
发育迟缓
运动减少（运动功能减退）
低血压
唾液分泌过多
温度不稳定
行为问题
茁壮成长失败
眼睑下垂
震颤
眼动危象（无法控制的激越发作、肌肉痉挛、易激惹和头/颈部运动）
肌 张力 障碍
鼻塞
手和脚的不自主运动
发作

以上不是与这种疾病相关的症状的详尽列表。虽然症状不是进行性的，但它们可能导致危及生命的并发症。不幸的是，就目前而言，许多患有这种疾病的儿童将无法度过童年。 为了诊断AADC缺乏症，医生可能会使用腰椎穿刺，基因检测以及血浆和血液中AADC酶和3-O-甲基多巴（3OMD）的测试水平。除了像Upstaza这样的基因治疗之外，治疗选择包括单胺氧化酶B抑制剂，磷酸吡哆醛，维生素B6补充剂和多巴胺激动剂。建议使用多学科治疗团队。

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