EC批准Upstaza(eladocagene exuparvovec)用于AADC缺乏症

几个月来，罕见病圈子里的人一直在观察Upstaza(eladocagene exuparvovec)是否会被批准在欧盟内使用。事实上，在2022年5月，欧洲药品管理局(EMA)甚至对其批准采取了积极的意见。现在，生物制药公司PTC Therapeutics, Inc.(“PTC”)在7月20日的新闻发布会上宣布，该疗法已获得欧盟委员会(EC)的上市许可，用于芳香l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症患者。

2020年，美国国家卫生与护理研究所创新观测站（NIHRIO）解释说，Upstaza（eladocagene exuparvovec）是：

一种基因替代疗法(通过手术将其注射到大脑中被称为壳核的区域)，它涉及到一种基因的转移，这种基因编码一种酶的产生，这种酶是多巴胺和血清素形成所必需的。通过增加AADC酶的产生，这种疗法增加了大脑靶区多巴胺的产生，改善了患者的运动和认知症状。

Upstaza的批准尤其重要，因为它满足了AADC患者社区内巨大的未满足需求。Upstaza是该领域内第一个批准的疾病改善疗法。这种疗法可以用于1.5岁或以上的患者。研究表明，Upstaza有许多好处。该疗法安全，有效且耐受性良好，并且还被证明可以减轻症状，改善神经功能，并帮助患者达到发育里程碑。虽然治疗是安全的，但也发生了一些不良反应，包括失眠、不自主的肌肉运动和易怒。

什么是AADC缺乏症？

芳香族l-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响神经系统神经元和细胞的交流方式。由于DDC基因突变，患有这种疾病的人的l-氨基酸脱羧酶(一种酶)活性下降。正常情况下，这种酶有助于产生和合成神经递质。然而，基因突变导致神经递质缺乏，影响多巴胺、血清素、肾上腺素和去甲肾上腺素。通常情况下，症状和特征在出生后一年内表现出来。不幸的是，缺乏AADC通常会显著缩短寿命。它在儿童时期通常是致命的，尽管那些有轻微症状的人可以活到成年。

AADC缺乏症是一种可变疾病，这意味着症状和严重程度因患者而异。一些症状和特征可能包括：

• 发育迟缓
• 腹泻或便秘
• 鼻塞
• 出汗过多
• 眼睑下垂
• 生长迟缓
• 低血压
• 肌张力低下，尤其是躯干
• 眼球危象（无法控制的头部/颈部运动、肌肉痉挛、眼球和凝视偏差、易激惹）
• 运动减少
• 肌张力障碍
• 四肢肌肉张力增加
• 反射减弱或增加
• 行为问题
• 癫痫发作

【温馨提示】

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