基因疗法Upstaza(eladocagene exuparvovec)治疗AADC缺陷症获FDA优先审查

在医学科技的不断演进中，基因疗法作为一种前沿技术，为一些罕见遗传性疾病的治疗带来了新的曙光。近日，美国食品药品监督管理局（FDA）接受了PTC治疗学公司的生物制剂许可申请，该申请已获得优先审查，这标志着芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷症基因疗法 Upstaza（eladocagene exuparvovec）迈向了新的一步。AADC缺陷症是一种少见的遗传性疾病，而Upstaza的优先审查，意味着这一治疗方法有望更快地面世，为患者带来希望与改变。

AADC缺陷症：罕见疾病的挑战

AADC缺陷症是一种少见的遗传性疾病，其特点是AADC酶活性降低，这一酶负责合成神经递质多巴胺和血清素。这种疾病通常从婴儿期开始，导致严重的残疾，影响患者的身体、心理和行为功能。典型的症状包括癫痫样眼科危机发作、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难，给患者和家庭带来巨大的负担与挑战。

Upstaza：一种希望的基因疗法

Eladocagene exuparvovec，即Upstaza，是一种基于2型重组腺相关病毒（AAV2）的基因替代疗法。其机制旨在通过将功能性人类多巴脱羧酶（DDC）基因直接传递到壳核中，从而增加AADC酶的含量，进而恢复多巴胺的产生，从而改善患者的症状。

拓展应用与批准进程

Upstaza此前已于2022年获得了欧盟的批准，用于治疗AADC缺陷症患者。这标志着它是第一种被批准用于治疗该病的疾病改善疗法，也是第一种直接注入大脑的基因疗法。此次FDA接受其生物制剂许可申请，并给予了优先审查，预计将在2024年11月13日前完成监管行动。

疗效与安全性的支持

对于BLA（生物制剂许可申请）的审查，FDA主要关注疗效和安全性数据。根据临床试验和同情性使用项目所得数据，Upstaza显示出显著的神经功能改善，尤其是在长期随访中，超过5年的时间里，患者的运动和认知功能得到了明显的改善。

展望与希望

PTC治疗学公司首席执行官、医学博士Matthew B. Klein表示：“我们很高兴能够向美国AADC缺陷症患者提供获得批准的疗法又迈进了一步。“他指出，迄今为止收集的数据继续支持Upstaza的变革性好处，这是一种直接注入大脑的高度创新的基因疗法。这一进展为患者和其家人带来了希望，也为基因疗法在治疗罕见疾病方面的应用打开了新的局面。

AADC缺陷症基因疗法 Upstaza 获得FDA优先审查，为罕见遗传性疾病的治疗开辟了新的途径。其基于基因的治疗方式展现出了显著的疗效和安全性，给患者和家庭带来了希望与改变。随着医学技术的不断发展，我们有理由相信，基因疗法将为更多的疾病患者带来福音，为人类健康事业作出新的贡献。

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