Upstaza基因疗法问世，改善罕见疾病AADCD效果显著

在医学领域的创新中，基因疗法一直是备受关注的研究领域。近日，全球首个直接注入大脑的一次性基因疗法——Upstaza（eladocagene exuparvovec）获得了上市批准。这项基因疗法的应用旨在治疗18个月及以上的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患者。

AADCD：一种罕见遗传疾病

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）是一种罕见的遗传疾病，由多巴脱羧酶（DDC）基因的双等位基因突变导致。该疾病会引发运动和非运动功能障碍，患者通常在出生后的第一年内出现临床症状。这些症状包括发育迟缓、肌张力弱、四肢运动无法控制等，严重情况下可能导致患者残疾，并伴有痫样眼动危象、睡眠障碍、感染、进食和呼吸问题等。

Upstaza基因疗法的创新性

Upstaza是一种基于2型腺相关病毒（AAV2）作为载体的一次性体内基因疗法。通过将功能性的DDC基因直接传递到壳核，增加AADC酶的表达并恢复多巴胺的产生，以纠正潜在的遗传缺陷。该疗法通过立体定向外科手术进行给药，这是一种微创神经外科手术，已在治疗儿童和成人神经系统疾病方面取得成功。

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临床试验结果的验证

Upstaza的疗效和安全性在多个临床试验和同情用药项目中得到验证。2010年，首例AADCD患者接受了Upstaza治疗，并在临床研究中显示出转化性的神经系统改善。截至2021年9月，PTC Therapeutics在第50届儿童神经学会年会会议上公布了对Upstaza的五年分析结果。研究显示，在26名接受了Upstaza治疗的AADCD患者中，他们在治疗后的12个月内，运动和认知功能得到快速改善，并持续随访了5年以上。此外，通过正电子发射断层扫描和神经递质分析，发现多巴胺的产生增加，患者的情绪问题、出汗、感染和眼部疾病等也得到了改善，而且年龄越小的受试者改善效果越大。此外，与治疗相关的脑损伤事件并未发生，大多数不良事件与基础疾病有关。

全球首个直接注入大脑的一次性基因疗法Upstaza的上市批准为AADCD患者带来了新的希望。这一创新性的基因疗法为改善AADCD的治疗提供了新的途径，同时也为罕见遗传疾病领域的发展指明了方向。随着科学技术的不断进步，我们可以期待基因疗法在医学领域的更广泛应用和突破。

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