FDA批准Pombiliti+Opfolda治疗晚发性庞贝病
罕见病的治疗一直是医学界的挑战之一，尤其是对于晚发性庞贝病（LOPD）等罕见而严重的疾病。然而，最近的好消息是，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Amicus Therapeutics公司的Pombiliti（cipaglucosidase alfa-atga）+ Opfolda（miglustat）65毫克胶囊，这是一种用于成年人的罕见病治疗方案。
晚发性庞贝病：一种罕见而危险的疾病
晚发性庞贝病是一种罕见、严重且危及生命的溶酶体障碍疾病，其原因是酸α-葡萄糖苷酶（GAA）酶的缺乏。GAA酶水平的降低导致肌肉细胞溶酶体内的糖原积累，而糖原的堆积则导致肌肉损伤。晚发性庞贝病的病情严重程度在一定范围内变化，主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸系统受累。
Pombiliti + Opfolda：独特的两组分治疗方案
Pombiliti + Opfolda是一种独特的两组分治疗方案。Pombiliti是一种重组人GAA酶（rhGAA），天然表达具有高水平的双磷酸甘露糖（Mannose 6-Phosphate），旨在增加其在肌肉细胞中的摄取。一旦进入细胞，Pombiliti可以被适当地加工成其最活跃和成熟的形式，以分解糖原。Opfolda是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。
Pombiliti + Opfolda的FDA批准：为患者带来新的希望
Amicus Therapeutics公司的Pombiliti + Opfolda治疗方案获得了FDA的批准，这是一项重要的里程碑。该治疗方案适用于晚发性庞贝病成年患者，体重≥40千克，并且在当前的酶替代疗法（ERT）下没有明显改善。
Amicus Therapeutics公司的执行主席John F. Crowley表示：“今天FDA对Pombiliti和Opfolda的批准证明了科学、医学以及我们对改善庞贝病患者生活的激情和决心的力量。这一批准体现了我们Amicus的精神、激情和韧性，对庞贝社区而言是一步非常有意义的进展。我为我们的团队感到无比自豪，也非常感谢世界各地庞贝病患者的所有人。”
Amicus Therapeutics公司的总裁兼首席执行官Bradley Campbell表示：“FDA对Pombiliti和Opfolda的批准是Amicus的一项重大里程碑。我们感谢庞贝社区，特别是那些通过参与临床研究为开发工作做出贡献的患者、护理人员、家庭、研究人员和医生。今天的批准也证明了Amicus团队对患者的非凡承诺，以及我们能够实现将新疗法带给罕见病社区的愿景。我们高度经验丰富的团队已准备好在美国推出这种药物，我们期待着迅速为所有在ERT下没有改善的晚发性庞贝病成年患者提供这种新的治疗方案。”
基于PROPEL研究的FDA批准
FDA的批准是基于Phase 3关键研究（PROPEL）中观察到的临床数据而来的，这是唯一一项在LOPD中研究了ERT经验的参与者的受控试验。
Tahseen Mozaffar博士表示：“庞贝社区仍然面临未满足的需求和有限的治疗选择。对于那些在当前治疗下没有明显改善的ERT经验患者而言，这种两组分治疗方案对于晚发性庞贝病成年患者来说是一种重要的新治疗选择。多年来，我们对ERT经验患者的研究产生了有力的证据，这对于庞贝社区是一个积极的消息。”
为庞贝社区带来新的希望
Priya Kishnani博士表示：“今天的FDA批准对于晚发性庞贝病患者是一步非常重要的进展，它承认了Pombiliti和Opfolda的潜力。我为美国符合条件的晚发性庞贝病患者现在能够获得额外治疗选择而感到高兴。”
Acid Maltase Deficiency Association的总裁Tiffany House表示：“FDA对Pombiliti和Opfolda的批准对于生活中晚发性庞贝病的患者以及争取额外治疗选择的人们来说是一个期待已久的日子。Amicus长期致力于庞贝社区和罕见病研究，因此患者现在将有更多的选择。”
Amicus Therapeutics公司将立即在美国推出Pombiliti + Opfolda。此前，FDA已为Pombiliti + Opfolda授予了突破性疗法称号。Pombiliti + Opfolda还获得了在欧洲联盟和英国治疗晚发性庞贝病成年患者的批准。
晚发性庞贝病是一种罕见但危险的疾病，对患者的生活造成了巨大的影响。FDA的批准为庞贝社区带来了新的希望，为那些无法从当前治疗中受益的患者提供了额外的治疗选择。这一重大里程碑不仅是科学和医学的胜利，也是对Amicus Therapeutics公司和全球庞贝社区的奉献和坚韧精神的体现。通过不懈的努力，我们可以改善患者的生活，并为罕见病领域的研究提供新的动力，以找到更多治疗方案。
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