目的

PIK3CA相关的头颈部过度生长谱（PROS）是治疗的挑战。传统上，这些疾病需要多种侵入性干预，包括不完全畸形切除、毁容和可能的功能障碍。PI3K抑制剂Piqray阿培利司片(alpelisib)之前被证明对PROS有效，但在PIK3CA相关的头颈淋巴管畸形（HNLMs）或面部浸润性脂肪瘤病（FIL）中的应用尚未见报道。本文描述了5例PIK3CA相关HNLMs或头颈部FIL患儿使用Piqray阿培利司片(alpelisib)单药治疗的前瞻性治疗。

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方法

共有5名PIK3CA相关HLM（n =4）或FIL（n =1）的儿童接受了Piqray阿培利司片(alpelisib)单药治疗（2-12岁）。治疗反应通过父母报告、临床评估、日记/问卷、标准化临床摄影、通过三维照片和磁共振成像测量面部体积来确定。

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结果

所有受试者的病变面积均缩小，畸形炎症/疼痛/出血均得到改善或解决。避免了常见的侵入性治疗（即气管切开术）。经过6个月以上的Piqray阿培利司片(alpelisib)疗法后，面部体积减小（范围为1%-20%），磁共振成像异常体积减小（幅度为0%-23%），吞咽、上呼吸道通畅和语音清晰度有所改善。

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结论

接受Piqray阿培利司片(alpelisib)治疗的头颈部PROS患者畸形大小和局部过度生长减少，功能和症状改善，侵入性手术减少。

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