背景： 1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PNF）是生长率最高的先天性周围神经鞘瘤，尤其是在幼儿中。它们显着加重了疼痛、毁容或功能障碍的疾病负担。然而，在大多数情况下，手术不能完全切除肿瘤，术后功能受损的风险很高，并且不能防止肿瘤再生长。因此，最近批准用于治疗丛状神经纤维瘤的MEK抑制剂Koselugo司美替尼(Selumetinib)提供了期待已久的新治疗选择。Koselugo的活性药物成分为Selumetinib(司美替尼)，这是一种口服、强效、选择性MEK1/2激酶抑制剂。

以上图片为司美替尼Koselugo(Selumetinib)在致泰药业实拍图

方法：在此，报告了在12名患有进行性生长的无法手术和有症状的丛状神经纤维瘤的儿科NF1患者中使用MEK抑制剂治疗的经验。他们表现为面部、颈部、胸部、腹膜后和肝内肿瘤，治疗时间为3至24个月。

结果： MEK抑制剂治疗6个月后体积MRI显示所有患者的中位肿瘤体积减少30.6%。此外，大多数患者报告了临床获益，例如减轻疼痛、改善活动范围或减少毁容。治疗相关的副作用发生在42%的接受治疗的儿童中，在青少年中似乎比在幼儿中更严重，主要包括皮肤毒性、甲沟炎和胃肠道症状。只有2名患者在发生严重的皮肤毒性后决定停止MEK抑制剂治疗，并且没有观察到肿瘤大小的进一步缩小。

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结论：所有NF1患者在MEK抑制剂治疗后均显示肿瘤缩小20%至55.7%。

MEK抑制是治疗无法手术的PNF的一种新型治疗方法，具有高效和可控的安全性。

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