基因泰克Evrysdi(risdiplam)的新数据显示，一年后出现症状前婴儿的运动功能有所改善，并确认先前接受治疗的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的安全状况

–来自JEWELFISH的数据，这是在1至60岁不同人群中接受过先前治疗的SMA的第一项试验，数据显示一致的安全性和SMN蛋白水平增加>2倍

–在RAINBOWFISH研究的初步数据中，使用Evrysdi治疗至少一年的SMA症状前婴儿能够坐下、站立和行走

–Evrysdi已证明对成人、儿童和2个月及以上婴儿有效，现已在全球44个国家/地区获得批准

基因泰克宣布了Evrysdi ^® (risdiplam)的两项研究的新中期数据；JEWELFISH和RAINBOWFISH。来自JEWELFISH的数据是一项正在进行的开放标签研究，主要评估Evrysdi在1至60岁之前接受过另一种SMA靶向疗法（包括nusinersen和onasemnogene abeparvovec）治疗的人群中的安全性，数据显示Evrysdi的安全性和增加SMN蛋白水平与其他Evrysdi研究中观察到的一致。

“此外，RAINBOWFISH在两个月以下出现症状的婴儿中的早期发现非常令人鼓舞。总而言之，我们希望Evrysdi将继续帮助解决多元化SMA社区未满足的治疗需求。”

来自JEWELFISH的中期探索性疗效数据还表明，通过运动功能测量(MFM-32)从基线的变化来衡量，治疗一年后运动功能稳定。SMA Europe最近的一项调查显示，几乎97%的SMA患者报告疾病稳定是进展。

来自RAINBOWFISH的初步疗效数据，一项正在进行的开放标签研究，评估了从出生到6周患有症状前SMA的婴儿的Evrysdi，表明接受治疗12个月的婴儿达到了适合其年龄的运动里程碑，包括坐、站和行走，以及改善在运动功能方面。这些数据将在2021年6月9日至11日举行的2021年虚拟SMA研究和临床护理会议上公布。

Evrysdi (risdiplam)

“来自JEWELFISH的这些数据增加了支持Evrysdi在1至60岁患者中使用的越来越多的证据，”基因泰克首席医疗官兼全球产品开发负责人Levi Garraway医学博士说。“此外，RAINBOWFISH在两个月以下出现症状的婴儿中的早期发现非常令人鼓舞。总而言之，我们希望Evrysdi将继续帮助解决多元化SMA社区未满足的治疗需求。”

JEWELFISH研究招募了SMA试验中研究过的最广泛的患者群体，包括接受过各种年龄和疾病严重程度预先治疗的SMA1-3型患者。在登记的174人中，30%为青少年，35%为成人，62%的HFMSE*基线评分低于10，80%患有脊柱侧弯，47%接受过脊柱侧弯手术。76人之前接受过nusinersen治疗，14人接受过onasemnogene abeparvovec治疗。Evrysdi使所有接受过先前治疗的患者中位SMN蛋白水平与基线相比持续增加>2倍，无论先前接受过哪种治疗或SMA类型。

Evrysdi治疗在预先治疗的患者中的总体AE概况与FIREFISH和SUNFISH中未治疗患者的总体AE概况一致。所有患者中最常见的不良事件是上呼吸道感染（17%）、发热（17%）、头痛（16%）、恶心（12%）、腹泻（11%）、鼻咽炎（10%）和呕吐（8%）。最常见的严重不良事件是肺炎（2%）、下呼吸道感染（2%）、上呼吸道感染（2%）和呼吸衰竭（2%）。在JEWELFISH中没有出现导致退出或治疗终止的治疗相关不良事件，一些患者接受治疗超过3年。该研究正在进行中，主要分析将在第24个月进行。

“来自JEWELFISH研究的数据显示，Evrysdi在先前接受过SMA靶向治疗的患者中具有良好的安全性，其中包括具有高度运动障碍的不同患者群体，”神经病学教授Claudia Chiriboga博士说纽约哥伦比亚大学医学中心神经内科和儿科。“重要的是，数据还表明试验参与者的运动功能稳定。作为一种进行性疾病，未经治疗的SMA患者通常会随着时间的推移表现出运动功能的下降。”

罗氏还提供了来自RAINBOWFISH的初步疗效数据，该数据显示，在接受Evrysdi治疗至少12个月的5名婴儿中，所有婴儿都实现了无支撑的坐姿、滚动和爬行。在这5个中，2个有2个SMN拷贝，3个有>2个拷贝。其中四名婴儿能够独立站立和独立行走。此外，4名婴儿在CHOP-INTEND**量表上的最高分达到64分，1名婴儿达到63分。主要终点数据，即在没有支撑的情况下坐着至少5秒的婴儿数量，当所有主要终点都将报告分析患者已达到一年治疗。彩虹鱼的招募正在进行中。

最常见的不良事件是鼻塞(33%)、咳嗽(25%)、出牙(25%)、呕吐(25%)、湿疹(17%)、腹痛(17%)、腹泻(17%)、胃肠炎（17%）、丘疹（皮疹；17%）和发热（发烧；17%）。没有导致退出或研究中止的不良事件。

作为与SMA基金会和PTC Therapeutics合作的一部分，基因泰克领导Evrysdi的临床开发。

*Hammersmith功能性运动量表扩大
**费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试

关于Evrysdi ^® (risdiplam)

Evrysdi是一种存活运动神经元2(SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗由染色体5q突变导致SMN蛋白缺乏引起的SMA。Evrysdi每天在家中通过口服或饲管以液体形式给药。

Evrysdi旨在通过增加和维持生存运动神经元(SMN)蛋白的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对于维持健康的运动神经元和运动至关重要。

Evrysdi于2018年获得欧洲药品管理局(EMA)的PRIME指定，并于2017年获得美国食品和药物管理局的孤儿药指定。Evrysdi已在44个国家获得批准，并在另外32个国家提交。

Evrysdi(risdiplam)目前正在SMA患者的四项多中心试验中进行评估：

• FIREFISH(NCT02913482)——一项针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验。第1部分是对21名婴儿进行的剂量递增研究，主要目的是评估risdiplam在婴儿中的安全性并确定第2部分的剂量。第2部分是对41名1型婴儿进行的risdiplam关键单臂研究SMA治疗2年，然后是开放标签扩展。第2部分的注册已于2018年11月完成。第2部分的主要目标是评估疗效，通过治疗12个月后没有支撑的婴儿的比例来衡量，根据贝利婴儿和婴儿量表的粗大运动量表进行评估。幼儿发展–第三版(BSID-III)（定义为无支撑坐下5秒）。该研究达到了其主要终点。患者在24个月的治疗期间继续接受评估，以获得额外的安全性和有效性结果。24个月后，患者将进入3年的开放标签扩展阶段，并继续接受相同剂量的Evrysdi。
• SUNFISH(NCT02908685)–SUNFISH是一项针对2-25岁2型或3型SMA患者的两部分、双盲、安慰剂对照的关键研究。第1部分(n=51)确定了验证性第2部分的剂量。第2部分(n=180)在12个月时使用运动功能测量32(MFM-32)的总分评估运动功能。MFM-32是一种经过验证的量表，用于评估神经系统疾病（包括SMA）患者的精细和粗大运动功能。该研究达到了其主要终点。第2部分安慰剂组的患者接受了12个月的安慰剂治疗，随后接受了12个月的Evrysdi治疗。该研究达到了其主要终点。
• JEWELFISH(NCT03032172)——一项开放标签探索性试验，旨在评估接受其他研究或批准的SMA疗法的6个月至60岁SMA患者的安全性、耐受性、药代动力学(PK)和药效学(PD)（纳入标准）在收到Evrysdi之前至少90天。该研究已完成招募（n=174）。
• RAINBOWFISH(NCT03779334)–一项开放标签、单臂、多中心研究，研究risdiplam在婴儿（~n=25）中的疗效、安全性、药代动力学和药效学，从出生到6周龄（首次给药）尚未出现症状的基因诊断SMA。该研究目前正在招募中。

关于SMA

SMA是一种严重的、进行性的神经肌肉疾病，可能是致命的。它影响大约万分之一的婴儿，并且是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由生存运动神经元1(SMN1)基因的突变引起的，该突变导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移会导致肌肉无力。根据SMA的类型，个人的体力及其行走、进食或呼吸的能力可能会显着减弱或丧失。

什么是Evrysdi(risdiplam)？

Evrysdi是一种处方药，用于治疗成人和2个月及以上儿童的脊髓性肌萎缩症(SMA)。

目前尚不清楚Evrysdi对2个月以下的儿童是否安全有效。

重要安全信息

• 在服用Evrysdi之前，患者应该告诉他们的医疗保健提供者他们的所有医疗状况，包括他们是否：
  • 怀孕或计划怀孕。如果患者怀孕或计划怀孕，则应在服用该药前咨询其医疗保健提供者的建议。Evrysdi可能会伤害未出生的婴儿。
  • 是可以怀孕的女性：
    • 在患者开始接受Evrysdi治疗之前，他们的医疗保健提供者可能会测试他们是否怀孕。由于Evrysdi可能会伤害未出生的婴儿，因此医疗保健提供者将决定在此期间服用Evrysdi是否适合他们
    • 患者应该与他们的医疗保健提供者讨论可能适合他们的避孕方法。患者应在治疗期间和停止Evrysdi后至少1个月内使用避孕措施
  • 是计划生育的成年男性：Evrysdi可能会影响男性生育能力（生育能力）。如果患者对此感到担忧，他们应确保向医疗保健提供者寻求建议
  • 正在母乳喂养或计划母乳喂养。目前尚不清楚Evrysdi是否会进入母乳并可能伤害婴儿。如果患者计划母乳喂养，他们应该与他们的医疗保健提供者讨论在Evrysdi治疗期间喂养婴儿的最佳方式
• 患者应该告诉他们的医疗保健提供者他们服用的所有药物，包括处方药和非处方药、维生素和草药补充剂。患者应保留一份名单，以便在获得新药时向其医疗保健提供者和药剂师展示
• 患者应该从药房接受Evrysdi作为液体，可以口服或通过饲管给药。液体溶液由患者的药剂师制备。如果瓶中的药物是粉末，请勿使用。患者应联系药剂师更换
• 避免让Evrysdi接触皮肤或眼睛。如果Evrysdi沾到皮肤上，请用肥皂和水清洗该区域。如果Evrysdi进入眼睛，请用水冲洗眼睛
• Evrysdi最常见的副作用包括：
  • 对于迟发性SMA：
    • 发热
    • 腹泻
    • 皮疹
  • 对于婴儿型SMA：
    • 发热
    • 腹泻
    • 皮疹
    • 流鼻涕、打喷嚏、喉咙痛和咳嗽（上呼吸道感染）
    • 肺部感染
    • 便秘
    • 呕吐

这些并不是Evrysdi可能出现的所有副作用。有关Evrysdi的风险和益处概况的更多信息，患者应咨询其医疗保健提供者或药剂师。

有关其他重要安全信息， 请参阅完整的处方信息。

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