根据两项正在进行的 2 期临床试验的最新数据，Evrysdi(risdiplam)继续与广泛的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的运动功能改善有关。

这些数据已在2021 年虚拟 SMA 研究与临床护理会议上公布。

数据显示，接受 Evrysdi 治疗至少一年的症状前婴儿达到了许多与健康儿童相同的运动技能里程碑，而接受过先前治疗的1至60岁的人的SMN蛋白量增加了一倍以上-这是一组称为SMN复合物的蛋白质之一，对于维护称为运动神经元的特殊神经细胞很重要。数据还显示 Evrysdi 的安全状况没有变化。

PTC Therapeutics 首席执行官 Stuart W. Peltz 博士在一份新闻稿中说：“看到有症状的 SMA 婴儿能够达到与健康儿童一致的发育里程碑，真是令人难以置信。”

Evrysdi 是一种口服加味液体疗法，旨在促进功能性 SMN 蛋白的产生，而 SMN 蛋白需要神经正常生存和生长，但在 SMA 中会受损。它由罗氏及其子公司基因泰克与PTC Therapeutics和SMA 基金会合作开发。Evrysdi 已在美国被批准为第一种用于 2 个月及以上任何 SMA 类型患者的口服和在家治疗。它还在欧盟、加拿大、巴西、智利、韩国、格鲁吉亚和俄罗斯获得批准。

两项正在进行的试验——JEWELFISH ( NCT03032172 ) 和 RAINBOWFISH ( NCT03779334 )——正在评估该疗法在不同患者组中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。值得注意的是，药代动力学是指药物如何进入、转运和离开身体，而药效学则是指 Evrysdi 对身体的影响。

JEWELFISH 涉及 174 名年龄在 6 个月到 60 岁之间的人，他们患有1、2 或 3型SMA ，以及 1 到 4 个决定 SMA 严重程度的SMN2 基因拷贝 。

本研究的参与者以前都使用过其他 SMA 疗法，现在每天接受一次 Evrysdi。

其中，84 人之前接受过基因泰克公司的研究化合物治疗，例如 olesoxime 和 Evrysdi 的前身 RG7800。另有 76 人此前接受了 Biogen 的Spinraza，这是第一个获批的 SMA 靶向疗法。之前的最后 14 人接受了诺华的一次性基因治疗Zolgensma。一名患者在接受 Evrysdi 之前退出了研究，这意味着接受治疗的人群包括 173 名参与者。

试验调查人员说，服用 Evrysdi 的患者的 SMN 水平增加了一倍多——这种变化发生得很快而且持续。该团队还注意到运动功能的稳定性，由 MFM-32 测量，这是一种测量神经肌肉疾病患者运动功能能力的量表。

Evrysdi 的安全性与过去的结果保持一致。最常见的副作用，称为不良事件，是上呼吸道感染 (17%)、发烧 (17%) 和头痛 (16%)，其次是恶心 (12%)、腹泻 (11%)、普通感冒 ( 10%) 和呕吐 (8%)。

更严重的副作用（称为严重不良事件）的可能性较小，但包括肺炎 (2%)、下呼吸道感染 (2%)、上呼吸道感染 (2%) 和呼吸衰竭 (2%)。

没有与治疗相关的副作用或其他安全问题导致使用 Evrysdi 的患者退出 JEWELFISH 研究。

“来自 JEWELFISH 的这些数据增加了越来越多的证据，支持在 1 至 60 岁的患者中使用 Evrysdi，”基因泰克首席医疗官 Levi Garraway 医学博士在另一份新闻稿中说。

“重要的是，”该试验的研究人员之一、医学博士 Claudia Chiriboga 补充说，“数据还表明试验参与者的运动功能稳定。”

“作为一种进行性疾病，未经治疗的 SMA 患者通常会随着时间的推移表现出运动功能的下降，”纽约哥伦比亚大学医学中心神经病学和儿科教授 Chiriboga 说。

虽然 JEWELFISH 的参与者年龄范围很广，但在开放标签 RAINBOWFISH 研究中接受评估的患者包括多达 25 名基因诊断为 SMA 的症状前婴儿。

该研究继续招募从新生儿到 6 周大的婴儿，无论他们拥有多少SMN2基因拷贝。值得注意的是，一旦招募了 10 名携带两个“备份”基因SMN2拷贝的婴儿——这意味着他们可能会患上 1 型SMA——并且肌肉反应正常，招募就会结束。

参与研究的婴儿接受两年的 Evrysdi，然后是三年的延期试验。

该试验的主要目标是通过贝利婴幼儿发展量表-III 粗大运动量表评估的婴儿在治疗一年后能够在没有支撑的情况下至少坐下 5 秒的比例。该目标将在具有两个SMN2拷贝和正常肌肉反应的 10 名婴儿中进行专门评估。

初步数据显示，接受治疗一年的 5 名婴儿都设法在无人支持的情况下坐下、翻身和爬行。四人可以独立站立和行走。此外，4 人在运动功能的 CHOP-INTEND 量表上得分最高 64 分，而 1 人得分 63。

这五个婴儿中有两个有SMN2副本，而其他三个有两个以上副本。

研究人员说，一旦所有患者都接受了一年的治疗，将报告有关能够独立坐下 5 秒钟的参与者比例的结果。

“在两个月以下出现症状的婴儿中，RAINBOWFISH 的早期发现非常令人鼓舞，”Garraway 说。

JEWELFISH 研究的主要完成日期是 2022 年 1 月 31 日，而 RAINBOWFISH 研究的主要完成日期是 2023 年 6 月 21 日。

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