Evrysdi(risdiplam)治疗婴儿脊髓性肌萎缩症的最新临床研究数据

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见但严重的进行性神经肌肉疾病，它影响了数万名婴儿的生命质量。SMA患者的运动神经元生存蛋白（SMN）水平较低，而这种蛋白对控制肌肉和其他重要功能至关重要。罗氏公司最近公布了其口服治疗药物Evrysdi（risdiplam）在婴儿SMA患者中的积极研究结果，这一成果有望为这个罕见疾病的患者带来福音。

脊髓性肌萎缩症的挑战

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的、遗传性的疾病，每1万名新生儿中就有一个可能受到影响。这个疾病导致了运动神经元生存蛋白（SMN）的不足，从而导致肌肉无法正常发育和运动。SMN蛋白在整个身体中广泛分布，对于神经和肌肉功能的维持至关重要。目前，中国约有3-5万名SMA患者，这个数字在全球范围内也是不容忽视的。

Evrysdi的研究结果

Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高SMN的产生来治疗SMA。与传统的注射治疗不同，Evrysdi是一种口服液体制剂，为SMA患者提供了更为便捷的治疗方式。此外，Evrysdi还是第一个适用于家庭自我给药的SMA疗法。

SMA的临床研究表明，运动神经元的丧失可能在症状出现之前就已经开始了。因此，早期治疗被认为对于改善患者的生活质量至关重要。Evrysdi的研究成果在今年的世界肌肉协会大会上公布，涉及了患有两个或多个SMN2基因拷贝的婴儿。

RAINBOWFISH研究的结果表明，在经过一年的Evrysdi治疗后，80%的主要终点人群中的患者可以在没有支撑的情况下坐起至少五秒钟。这一成果对于这个疾病的治疗来说是一个重大突破。此外，研究还发现，81%的婴儿可以独立坐30秒，大多数甚至可以站立和行走。这一数据的意义在于，如果不进行治疗，患有1型SMA的儿童将永远无法坐下。

安全性和有效性的保证

对于任何药物，特别是对于婴儿患者，安全性都是首要考虑。罗氏首席医疗官兼全球产品开发主管Levi Garraway表示：“Evrysdi是唯一一种非侵入性SMA治疗方法，可在出生后数小时内使用，有可能让这些婴儿能够像健康人一样坐着、站立和行走。”该药物目前已在100多个国家获得批准，可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年和成人患者，并正在SMA患者的多项多中心试验中进行评估，包括与2至10岁患者中的抗肌生长抑制素分子联合使用。

Evrysdi的积极研究结果为SMA患者带来了新的希望。这一口服药物的问世，不仅使治疗更为便捷，也让患者能够早日享受到治疗的益处。随着科学和医疗技术的不断进步，我们有望看到更多类似的突破，为罕见疾病患者带来更好的生活质量和治疗前景。 Evrysdi的成功也是医疗领域不懈努力的体现，致力于解决那些面临严重疾病挑战的患者的需求。

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