DAYBUE(trofinetide)治疗雷特综合征(Rett综合征)获加拿大卫生部批准

雷特综合征（Rett综合征）是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性患者，症状严重且会伴随终生。在这种疾病的背景下，针对其治疗的有效药物一直是医学界和患者家庭期待的突破。近日，Acadia制药公司宣布，DAYBUE（trofinetide）正式获得加拿大卫生部的批准，成为首款针对雷特综合征的治疗药物，为患者和其家庭提供了新的治疗选择。

雷特综合征概述

雷特综合征是一种复杂且罕见的神经发育疾病，通常在婴儿期初期表现正常，但在两岁前后会出现显著的发育倒退。此病最常影响女性，患者逐渐失去沟通能力，无法自主使用双手，出现步态异常和重复性手部动作，如搓手、拍手和摩擦手掌等。尽管患者的预期寿命较长，但她们在成年后通常需要全天候的照顾和支持。

在加拿大，约有600至900名患者被确诊患有雷特综合征，病情的复杂性和多样性使得治疗的需求极为迫切。长期以来，治疗手段主要集中在症状的管理上，缺乏针对性的药物。因此，DAYBUE的问世具有重要的里程碑意义。

DAYBUE的研发历程与临床试验结果

DAYBUE的成功研发建立在大量临床研究的基础上，尤其是关键的III期临床试验LAVENDER研究。该研究涉及187名年龄在5至20岁的女性患者，评估了DAYBUE与安慰剂相比在治疗雷特综合征中的效果和安全性。研究的两项主要终点是基于患者行为问卷（RSBQ）总分的变化和临床全球印象-改善量表（CGI-I）的评分，这些数据都显示出统计学上的显著改善。

RSBQ是一种由照护者完成的45项评分表，涵盖了雷特综合征的各种症状，包括呼吸异常、手部动作、重复性行为、夜间行为、面部表情、眼神交流和情绪等。此外，DAYBUE还在改善患者沟通能力的次要终点上表现出显著效果，这一成果在试验结束12周时得到了确认。

DAYBUE的作用机制

虽然DAYBUE（trofinetide）的确切作用机制尚不完全明确，但已知它是一种胰岛素样生长因子1（IGF-1）N-末端三肽的合成类似物。科学家推测，这种药物能够通过调节神经元的功能和减少神经系统的炎症，来缓解雷特综合征患者的症状。然而，由于其机制尚未被完全理解，未来的研究仍有必要进一步揭示其在神经发育疾病中的确切作用。

患者和家庭的影响

雷特综合征不仅对患者本人产生巨大的影响，也严重影响了患者的家庭和照护者。患者常常需要终生的护理，家人面临的情感和经济压力也与日俱增。随着DAYBUE的获批，许多加拿大患者家庭看到了新的希望。加拿大雷特综合征协会的主席Sabrina Millson表示，这一药物的获批标志着一个历史性的时刻，许多家庭期待着通过公共或私人医疗计划获得这一药物，尽早为患者提供治疗。

DAYBUE在加拿大的适应症

根据加拿大卫生部的批准，DAYBUE适用于治疗两岁及以上的雷特综合征患者，无论是成人还是儿童，只要患者体重不低于9公斤即可接受治疗。这意味着，广泛的患者群体将有机会使用这款新药物进行治疗。这一批准不仅是针对雷特综合征患者的重要进展，也是Acadia公司致力于为全球罕见病患者提供治疗选择的体现。

雷特综合征的诊断与病因

雷特综合征的诊断通常通过临床评估进行，常见于3岁左右时被确诊。这种疾病是由X染色体上的MECP2基因突变引起的，属于一种多系统疾病，涉及中枢神经系统的广泛功能受损。随着患者的成长，疾病可能经历四个不同的阶段，包括早期发育的停滞、快速倒退阶段、稳定期和晚期恶化阶段。患者不仅在语言和行动能力上出现倒退，还可能伴随多种行为和身体上的症状，使得其生活质量大大降低。

雷特综合征是一种罕见且复杂的疾病，给患者及其家庭带来了极大的负担。DAYBUE作为首款获准用于治疗该病的药物，标志着治疗领域的一次重大进展。尽管未来仍有许多挑战需要克服，但这一突破性疗法的到来，无疑为许多家庭提供了新的治疗选择和生活希望。随着进一步的研究和推广，雷特综合征患者的生活质量有望得到显著改善。

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