FDA批准Aqneursa(levacetylleucine,左乙酰亮氨酸)用于治疗C型尼曼匹克病相关神经症状

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准Aqneursa（levacetylleucine，左乙酰亮氨酸）用于治疗C型尼曼匹克病（NPC）患者的神经症状。这一批准适用于体重至少15公斤的成人及儿科患者。这是FDA在短短一周内批准的第二个治疗NPC的药物，再次表明FDA在推动罕见病治疗药物开发方面的积极态度。

C型尼曼匹克病的病因及影响

C型尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，患者因体内的NPC1或NPC2基因突变，导致细胞内胆固醇及其他脂质的运输功能受损。这种功能障碍使得细胞无法正常运作，逐渐引发神经系统的严重损伤和器官功能障碍。该疾病的症状表现为渐进性神经退行性病变，伴随运动失调、认知功能减退和其他神经损伤症状。更为严重的是，这种疾病会大幅缩短患者的寿命，平均预期寿命仅为13年左右。

Aqneursa临床试验结果展示有效性

Aqneursa的安全性和疗效是在一项为期24周的随机、双盲、安慰剂对照的交叉临床试验中得到了评估。这项研究共招募了60名患者，参与者需年满4岁并确认患有C型尼曼匹克病，同时表现出至少轻微的神经系统症状。在试验期间，患者可以继续使用miglustat（一种酶抑制剂）作为背景治疗。研究的主要疗效指标是改良版共济失调评估量表（fSARA），该量表专注于步态、坐姿、站立以及语言障碍四个领域，并对评分进行了修改。

试验结果显示，服用Aqneursa 12周的患者在fSARA评分上表现出了优于安慰剂组的改善。这表明，Aqneursa能够有效改善C型尼曼匹克病患者的神经症状，尤其是在运动功能和语言能力方面。

使用警告及常见副作用

虽然Aqneursa显示出显著疗效，但其使用仍需谨慎，尤其是对孕妇。Aqneursa可能对胎儿造成伤害，因此，育龄期女性在开始治疗前应告知医生是否怀孕或有怀孕的可能性。此外，该药物的一些常见副作用包括腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染和呕吐。

Aqneursa的服用方式为口服，每天最多可服用三次，患者可根据需要选择餐前或餐后服用。药物剂量根据患者体重不同而有所调整，具体剂量信息可在药品说明书中找到。

Aqneursa的特殊审批程序与开发背景

Aqneursa的开发过程得到了FDA多种优先审评通道的支持。该药物获得了FDA的优先审评（Priority Review）、快速通道（Fast Track）、孤儿药（Orphan Drug）以及罕见儿科疾病（Rare Pediatric Disease）等多项认定。这意味着该药物不仅在审批上得到了快速处理，还获得了相应的政策支持，以鼓励开发更多针对罕见病的疗法。

该药物的研发公司IntraBio Inc.也因其在罕见病治疗领域的贡献获得了广泛认可。Aqneursa的成功获批，不仅为C型尼曼匹克病患者提供了新的治疗选择，也为未来更多罕见病药物的研发奠定了坚实基础。

临床意义与患者的生活质量改善

Aqneursa的上市为C型尼曼匹克病患者带来了显著的希望。尽管目前该病的平均生存期较短，但Aqneursa的引入为患者提供了有效的缓解手段。对于那些日益恶化的神经症状患者来说，Aqneursa不仅在改善运动功能上表现出色，还能提高他们的日常生活质量。随着患者身体协调性和语言能力的提升，他们在日常活动中的独立性也将增强，从而减少对他人护理的依赖。

此外，Aqneursa的适应症范围覆盖了体重至少15公斤的成人及儿科患者，这意味着更多的患者群体将有机会受益。随着临床使用数据的积累，未来Aqneursa在C型尼曼匹克病治疗中的作用可能会进一步明确，或许还能推动该药物在其他罕见病中的探索。

总结

Aqneursa的批准为C型尼曼匹克病的治疗带来了新的选择，这一罕见病患者群体长期以来缺乏有效的治疗手段。尽管C型尼曼匹克病的病程凶险且短暂，但通过Aqneursa等药物的使用，患者的症状有望得到有效控制，生活质量也将显著改善。这一药物的获批不仅标志着罕见病治疗领域的一大进展，也为药物研发企业和患者社区带来了更多信心。随着Aqneursa的推广应用，罕见病患者的未来将更加充满可能性。

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