Casgevy治疗镰刀型细胞贫血病和输血依赖性β地中海贫血在英国获批

医学领域的科技突破为许多罕见疾病患者带来了曙光，其中包括镰刀型细胞贫血病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）。在2023年11月16日，美国波士顿和瑞士楚格的Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics宣布，其颠覆性的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）已获得英国药品和健康产品管理局（MHRA）的有条件上市许可。这标志着Casgevy成为全球首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法，为SCD和TDT患者带来新的治疗选择。

Casgevy的临床试验和成果

治疗SCD的突破

Casgevy通过两项全球临床试验在治疗SCD方面取得了显著成果。试验的主要终点是确保患者至少连续12个月没有发生重度血管闭塞危象（VOC）或不需要输血。临床试验结果显示，exa-cel（Casgevy）具有一次治疗就能提供功能性治愈的潜力。

在44名接受Casgevy治疗的TDT患者中，有42名在随访时间为1.2-37.2个月时不再需要输血，而剩余两名患者的输血水平分别降低了75%和89%。此外，在31名接受Casgevy治疗的严重SCD患者中，所有患者在随访时间为2.0-32.3个月时未出现血管闭塞性危象。迄今为止，97例接受Casgevy治疗的SCD和TDT患者的安全性特征与其他治疗方法基本一致。

Casgevy的治疗机制

Casgevy是一款转基因自体CD34+细胞疗法，利用CRISPR/Cas9基因编辑系统在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑。通过这一创新的方法，Casgevy使这些编辑后的干细胞能够生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。在出生时，人体自然存在HbF，随着婴儿的成长，血液中的血红蛋白逐渐转变为成人形式。通过提高HbF水平，Casgevy有望减轻TDT患者的输血需求，并减少SCD患者疼痛和血管闭塞性危象的发生。

疾病背景和治疗挑战

镰刀型细胞贫血病（SCD）

SCD是一种遗传性血液疾病，会导致红细胞形成异常，形成镰刀状。这种异常导致了严重的疼痛、器官损伤和寿命缩短。患有SCD的人可能经历严重的血管闭塞危机，这会导致中风、急性胸综合症、黄疸等严重症状。目前，SCD的治疗主要是对症治疗，如缓解疼痛和减少器官损伤。传统治疗方法难以根治SCD，对患者的生活造成了极大的负担。

输血依赖性β地中海贫血（TDT）

TDT是一种遗传性贫血病，特征是红细胞缺乏，导致贫血。患有TDT的患者通常需要定期接受输血来保持健康。这不仅需要患者频繁就医，还可能导致铁积聚等并发症。虽然干细胞移植是一种治疗选择，但适用范围有限，因此需要寻找更有效的治疗方法。

Casgevy的未来展望

Casgevy在英国的获批上市为SCD和TDT患者提供了一条新的治疗途径。其革命性的治疗机制和临床试验的成功结果让人对未来充满期待。此外，Casgevy也正在接受其他国际监管机构的审查，其中包括欧洲药品管理局、沙特食品药品监督管理局和美国FDA。美国FDA已授予Casgevy用于治疗SCD的优先审评资格，而在SCD和TDT两项适应症的PDUFA日期分别为2023年12月8日和2024年3月30日。

总的来说，Casgevy的获批上市为SCD和TDT患者带来了希望，这不仅是科学技术的胜利，也是医学领域对罕见疾病治疗的一次重大突破。我们期待着Casgevy未来在更多国家获得批准，为全球范围内的患者提供更多治疗选择。这一创新为医学的未来指明了方向，让我们共同期待这项技术的更多成功应用，改善患者的生活质量，为他们带来新的希望。

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