FDA顾问认为镰状细胞病新基因疗法Exa-cel是安全的

2023年11月1日，美国食品药品监督管理局（FDA）的顾问委员会发布了一项重要决定：他们认为新的镰状细胞病基因疗法Exa-cel是安全的，这为其在12月初获得全面批准铺平了道路。此前，FDA已经确认了这一疗法的有效性。

Exa-cel是由美国波士顿的Vertex制药公司和瑞士的CRISPR Therapeutics公司开发的，它可以解除镰状细胞病患者骇人的症状。如果一切顺利，预计在12月8日之前获得批准，这将成为第一个利用CRISPR基因编辑技术治疗遗传疾病的药物。

然而，这并不是唯一即将面世的镰状细胞病新疗法：到了12月20日，FDA还将决定是否批准一种由马萨诸塞州萨默维尔的Bluebird Bio公司研发的基因疗法，用于治疗通常侵袭黑人的这种遗传性疾病。

Exa-cel疗法如何运作

Exa-cel这一疗法可以一劳永逸地改变患者血液细胞中的DNA。它的运作方式是：首先，从患者的血液中提取干细胞，然后利用CRISPR基因编辑技术消除触发异常弯曲血细胞发育的基因。同时，药物会清除患者体内的有缺陷的血液产生细胞，然后患者会被注入自己的改变后的干细胞。

这一疗法的成功意味着，患有镰状细胞病的患者将能够摆脱疾病带来的剧痛症状。

研究结果

在FDA顾问委员会的会议前，Vertex公司提交了简报文件，其中提到有46人接受了这一疗法。在进行了18个月的随访的30名患者中，有29人在至少一年内没有出现疼痛危机，而所有30名患者都没有因疼痛危机而住院。

Vertex表示他们计划对临床试验患者进行为期15年的随访，而顾问委员会成员表示他们没有理由推迟这一治疗的批准。委员会成员Alexis Komor表示，总是可以进行额外的研究，但这将是“以进步为代价来期望完美”，她告诉《纽约时报》。

Victoria Gray是一个接受了这一基因疗法的患者，她最近在一次科学会议上与研究人员分享了自己的经历。她表示，在接受治疗时感觉自己“像是得到了重生”。Gray自童年以来一直饱受可怕的疼痛之苦，但如今，她活泼地陪伴孩子并全职工作。

她说：“我的孩子不再担心失去他们的妈妈，因为我不再受镰状细胞病的困扰。”

镰状细胞病和治疗方式

镰状细胞病是由影响红细胞携带氧的蛋白质的基因突变引起的。由于遗传突变，红细胞可能会呈现出弯曲的形状，这可能会阻塞血流，引发疼痛、器官损害和中风。镰状细胞病影响着全球数百万人，尤其在疟疾流行的地区，如非洲和印度，这种疾病更常见。对这一基因的带状细胞突变会在一定程度上保护人们免受严重疟疾的侵害。

目前，标准治疗包括药物和输血。唯一的治愈方法是从一个没有这种疾病的密切匹配的供体处进行骨髓移植。

第二种将由FDA考虑批准的镰状细胞病基因疗法旨在通过制备一个修改后基因的功能性副本来治疗患者。这有助于使红细胞产生不再畸形的血红蛋白。

这两种基因疗法的价格尚未发布，但根据最近的研究，如果价格在200万美元左右，就会被认为是具有成本效益的。因为现有的治疗方案从出生到65岁，对于女性的费用约为160万美元，对于男性为170万美元。

不过，正如Allison King博士所言：“但如果你仔细考虑，付出多少代价才能让一个人感到更好，不再疼痛，不再频繁住院呢？”

结语

在FDA顾问委员会的批准下，Exa-cel疗法为那些饱受镰状细胞病之苦的患者带来了新的曙光。这一基因疗法的安全性得到了认可，未来它可能会在治疗这一遗传性疾病方面发挥重要作用。而且，Exa-cel只是众多新治疗方式中的一种，未来我们有望看到更多广泛应用的镰状细胞病治愈方法的出现，为数百万受影响的患者带来希望。在新时代的医疗科学下，镰状细胞病不再是绝症，而是一个可以被战胜的挑战。

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