Crigler-Najjar综合症临床试验获得积极结果

2023年8月22日，Genethon宣布其基因疗法GNT-0003在Crigler-Najjar综合症的1/2期临床试验中获得了积极的结果，并已在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表。数据展示了在Crigler-Najjar综合症病例中，通过使用基因疗法可以恢复肝酶UGT1A1的表达。

罕见的肝脏疾病：Crigler-Najjar综合症

Crigler-Najjar综合症的特点是高胆红素血症，由于酶UGT1A1的缺乏而引起。如果不及时治疗，胆红素的积聚可能会导致严重的神经损害并致命。目前唯一的治疗方法是每天高达12小时的光疗或肝脏移植。GNT-0003结合了AAV8载体和编码胆红素代谢酶UGT1A1的基因正常拷贝。

重要突破：GNT-0003临床试验结果

在一篇题为“Crigler-Najjar综合症患者的基因疗法”（Gene Therapy in Patients with the Crigler-Najjar Syndrome）的文章中，1/2期临床试验结果显示，GNT-0003通过单次静脉注射降低了胆红素水平，使其低于毒性阈值。数据还证实了所有参与研究的患者对治疗的安全性和耐受性。接受最高剂量治疗的三名患者在过去的18个月或更长时间内能够停止使用光疗。这是首次证明在肝脏代谢疾病中基因疗法的有效性。

展望未来：GNT-0003关键试验

正在进行GNT-0003的关键试验，以确认1/2期结果在更多的患者中的效果，包括10岁及以上的儿童。

Genethon首席执行官Frederic Revah表示：“如果关键部分的结果确认了我们对Crigler-Najjar综合症的基因疗法的有效性，我们将能够进入产品许可申请阶段，使治疗可用于患者，并为他们提供明显改善的生活质量。”

Crigler-Najjar临床试验是与欧洲联盟CureCN合作进行的。该试验于2017年在欧洲的四个中心开始进行：法国（Philippe Labrune教授 – 克拉玛公主医院Clamart）、意大利（Lorenzo d’Antiga教授 – 乔瓦尼二十三世医院Bergamo，以及Brunetti-Pierri教授 – 费德里科二世医院）、荷兰（Ulrich Beuers教授 – 阿姆斯特丹学术医学中心）。

专家见解

Labrune教授表示：“作为这项试验的首席研究员，我认为这些初步结果令人兴奋、鼓舞人心，甚至感人。我们相信关键部分的结果将会证实这种基因疗法的有效性。为Crigler-Najjar病提供治疗可能是为其他肝代谢疾病开启新冒险的开始。”

D’Antiga教授补充说：“在血友病之后，Crigler-Najjar综合症是接受基因疗法治疗的下一个肝脏疾病。在这项试验中，我们成功恢复了一个非分泌蛋白质的合成，其缺乏导致受影响患者严重黄疸。”

Beuers教授观察到：“我们非常感谢参与的患者以及使得这些有希望的临床结果成为可能的所有贡献者。我们小组的Piter Bosma在20年前开始了关于这个主题的实验工作。这证明了整个团队的创造力、奉献精神和持之以恒可能会为我们患者的福祉付出代价。”

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