迄今为止最大规模的癫痫遗传学研究：解锁癫痫形成之谜及潜在治疗途径

癫痫，作为一种常见的脑部疾病，有着众多不同类型，一直以来都被认为与基因有关，并且有时会在家族中传递。近日，由国际癫痫联盟（International League Against Epilepsy）主导的最大规模的基因研究项目，在爱尔兰RCSI大学医学与健康科学学院的FutureNeuro团队等科学家的共同努力下，揭示了我们DNA中的特定变化，这些变化增加了患癫痫风险的可能性。这一研究成果不仅极大地推进了我们对癫痫形成的认识，还可能为这一疾病的新治疗方法的开发提供信息。

揭示DNA中的关键变化

在这项研究中，研究人员比较了近3万名癫痫患者与52,500名非癫痫患者的DNA。通过比较，他们发现了与癫痫发展可能有关的DNA区域，共识别出了26个不同的DNA区域，似乎参与了癫痫的形成。其中包括19个特定于名为“遗传性广泛癫痫”的一种癫痫的区域。研究人员还成功指出了29个基因，可能在这些DNA区域内贡献于癫痫的发生。

不同类型癫痫的基因差异

值得注意的是，当比较不同类型的癫痫，尤其是“局灶性”和“广泛性”癫痫时，研究结果显示，基因图谱存在显著差异。此外，研究结果还暗示，负责在我们大脑神经元之间传递电冲动的蛋白质构成了广泛性癫痫的风险因素之一。

为患者提供更好的治疗选择

RCSI大学药学与生物分子科学学院的人类遗传学教授Gianpiero Cavalleri表示：“更好地理解癫痫的基因基础对于开发新的治疗选项以及提高全球超过5000万患有癫痫的人们的生活质量至关重要。”这项研究的发现不仅加深了我们对癫痫的了解，还有望指导医生选择最有益的治疗策略，减少癫痫发作。

此外，研究人员还表明，许多当前用于治疗癫痫的药物通过针对与这项研究中突出显示的癫痫风险基因相同的目标来发挥作用。然而，根据他们的数据，研究人员提出了一些潜在有效的替代药物。虽然这些药物通常用于治疗其他疾病，但它们已被证明可以针对其他癫痫风险基因，因此需要进行临床试验，以确定其在癫痫治疗中的可行性。

国际合作取得突破

这项研究由来自欧洲、澳大利亚、亚洲、南美和北美的150多名研究人员共同进行，他们作为国际癫痫联盟(ILAE)复杂癫痫研究联盟的一部分，积极展开合作。ILAE复杂癫痫研究联盟于2010年成立，认识到癫痫的遗传和环境因素的复杂性需要跨足大规模数据集的研究，因此需要国际范围内前所未有的合作。

这项研究标志着我们对癫痫的基因基础有了更深入的了解，并为未来的癫痫研究提供了重要的指导。通过全球合作，科学家们汇集资源，共同努力，为世界各地的癫痫患者带来了希望。随着这一发现的进一步研究，我们有望更深入地了解癫痫发作、神经元功能异常和脑活动变化的分子机制，从而为癫痫治疗开辟新的途径。

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